Quando si parla di malattie rare si intende particolari patologie invalidanti che in un determinato ambiente non superino una certa soglia (per l’Europa lo standard è pari allo 0,05%, ovvero cinque casi ogni diecimila persone). Ovviamente non tutte sono ugualmente rare in ogni territorio, ad esempio dell’Unione Europea: l’anemia falciforme, giusto per citarne una, è molto comune nei paesi del bacino del Mediterraneo, ma è considerata rara in quelli nordici. Secondo questo stesso principio è bene chiarire anche che non tutte le malattie rare sono genetiche, come non tutte le patologie genetiche sono rare.
Attualmente si contano tra le seimila e le ottomila malattie rare ufficialmente diagnosticate, ma è un numero destinato certamente a salire a mano a mano che avanzerà la scienza medica. Se vogliamo parlare in termini di numero di pazienti, la situazione italiana si attesta su circa due milioni di malati, di cui addirittura il 70% è in età pediatrica (al di sotto dei quattordici anni). Stando ai dati raccolti dal Registro nazionale malattie rare, coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità, ogni anno sono circa 19000 i nuovi casi diagnosticati nelle oltre duecento strutture del Servizio Sanitario Nazionale (SSN).
L’importanza della ricerca
Purtroppo, vista la bassissima incidenza di tali malattie sulla popolazione, ancora non se ne sa abbastanza al riguardo né dal punto di vista eziologico (quali sono le cause scatenanti?) né dal punto di vista dei trattamenti medici. Ecco allora che riveste un ruolo fondamentale la ricerca scientifica e l’attenta raccolta di ogni dato, anche minimo e apparentemente insignificante, resa possibile dallo studio di quei (fortunatamente) pochi casi che ogni anno vengono diagnosticati.
Per quanto la ricerca medica parta con un grave handicap dovuto proprio alla bassa incidenza di tali patologie (meno pazienti, meno possibilità di studio), nel corso degli anni numerose sono state le conquiste che hanno sicuramente allungato e migliorato in molti casi l’aspettativa di vita del malato. Nonostante tutti gli sforzi, rimane però innegabile che i pazienti abbiano moltissima difficoltà a vedere riconosciuta la propria patologia e ad accedere di conseguenza a quelle poche cure e trattamenti che ci sono. In questo contesto sicuramente possono giovare interventi politici mirati, che da una parte provano a facilitare la vita al paziente, dall’altra possono fungere da guida e coordinamento per la parte scientifica. Senza la parte politica, allora tanto il malato quanto il medico sono lasciati soli.
L’Europa e le malattie rare
Se al livello statale c’è ancora molto da fare, la tendenza al livello europeo è invece quella di creare un punto di contatto sovranazionale, una specie di Interpol dedicata proprio allo studio e al monitoraggio delle malattie rare. Tutto ha avuto inizio nel lontano 2004 con la fondazione di una Task Force per le malattie rare (o Rare Diseases Task Force, più semplicemente RTDF), poi sostituita cinque anni dopo dal Comitato di esperti dell’Unione Europea sulle malattie rare (European Union Committee of Experts on Rare Diseases, o EUCERD).
Tornando a quelle azioni politiche che hanno un fortissimo impatto sulle malattie rare, c’è da citare il fatto che la ricerca in questo ambito è una priorità dei programmi di finanziamento europeo. Pur riconoscendo il fatto che le malattie rare hanno una bassissima incidenza sulla popolazione, la DG Ricerca (l’organismo comunitario che si occupa di gestire e coordinare tutto ciò che riguarda il mondo proprio della ricerca scientifica e tecnologica) ritiene doveroso non dimenticarsi mai di queste patologie perché rappresentano una condizione cronica, potenzialmente debilitante nonché letale, e non esistono tanti trattamenti utili quanto nelle malattie più comuni.
Conclusioni
Quando parliamo di malattie rare ci riferiamo a tutto un insieme di patologie (genetiche e non) che colpiscono in un dato territorio appena lo 0,05% della popolazione e per cui spesso non ci sono trattamenti che possono portare ad una completa guarigione del paziente. Per questo motivo è fondamentale continuare ad investire nella ricerca per garantire al malato non solo la migliore qualità della vita, ma anche se possibile proprio la guarigione totale.
