La fibrosi cistica è una malattia genetica multiorgano caratterizzata da una produzione di muco tanto denso da intaccare non solo le vie respiratorie, creando problemi anche all’apparato digerente. Questa patologia, che rientra nel computo delle malattie rare, colpisce circa 100.000 persone nel mondo, di cui si contano appena 6.000 casi in Italia. Il ritmo di crescita è comunque molto basso (appena 200 nuovi pazienti l’anno, uno ogni 2.500 neonati) e l’aspettativa di vita sta crescendo grazie alle attività di ricerca e cura specialistica, tanto che ad oggi il 20% dei pazienti trattati dai centri specializzati nella fibrosi cistica riesce a raggiungere almeno i 36 anni di età.
Ma qual è il fattore scatenante della fibrosi cistica? Come si diagnostica questa malattia genetica e quali sono i trattamenti ad oggi a disposizione per i pazienti?
Fibrosi cistica: cause
La fibrosi cistica è una malattia genetica causata dalla mutazione di un gene specifico, chiamato CFTR (o Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che viene trasmesso al nascituro da entrambi i genitori. Affinché si sviluppi la patologia è necessario che la madre e il padre siano entrambi portatori sani, ovvero che abbiano sviluppato solo una copia mutata del gene CFTR. All’atto del concepimento, dunque, i genitori avranno una possibilità su quattro di trasmettere entrambi la mutazione al proprio figlio, scatenando così la malattia.
Ma qual è la frequenza di portatori sani del gene CFTR “difettoso”? Ebbene, si stima che nel mondo sia circa una persona ogni venticinque ad avere, spesso inconsapevolmente, questa caratteristica genetica.
Fibrosi cistica: la “malattia invisibile”
Abbiamo visto che quando una persona eredita due copie mutate del gene CFTR, allora si sviluppa nel neonato la patologia. Ma quali sono i sintomi tipici della fibrosi cistica? Perché è chiamata la “malattia invisibile”?
La malattia non va a intaccare in alcuna maniera le capacità intellettive della persona, né tantomeno il suo aspetto esteriore durante tutto il corso della vita. La fibrosi cistica, infatti, si presenta come una patologia che interessa la produzione di muco del corpo (gravando particolarmente sul sistema respiratorio e su quello digerente), che si presenta povero di acqua e cloro. Queste caratteristiche portano le secrezioni vischiose a ristagnare, ostruendo gli organi (su tutti polmoni, intestino e pancreas) su cui dovrebbero agire.
La presenza prolungata di mucose dense e vischiose alla lunga genera negli organi un ciclo continuo di infiammazione-infezione che porta al collasso dei tessuti interessati. Proprio questo comportamento, riferito specialmente alle vie respiratorie, è la complicanza principale causata dalla fibrosi cistica. Ma nello specifico quali sono i sintomi più comuni?
Al livello respiratorio possiamo riscontrare frequentemente: tosse, dapprima stizzosa quindi catarrale; infezioni polmonari e bronchiali; respiro affannoso e sibilante. Per quanto riguarda l’apparato intestinale, la fibrosi cistica si caratterizza prevalentemente con due sintomi: diarree croniche con feci maleodoranti e oleose; ostruzioni intestinali frequenti sin dalla nascita e che perdurano fino all’età adulta. La difficoltà nella digestione di molte sostanze e la carenza di proteine liposolubili fa sì che spesso le persone rimangano tendenzialmente minute.
Fibrosi cistica: diagnosi e trattamenti
Questa malattia si può diagnosticare in molti metodi diversi: screening neonatale, test genetici e l’esame del sudore. Considerando che molti paesi non fanno controlli sui neonati, spesso si scopre la diagnosi di fibrosi cistica solo quando iniziano a comparire i primi sintomi. Per questo motivo tra gli esami più frequenti per diagnosticare la patologia si sfrutta l’esame del sudore: i valori alterati del cloro (soprattutto) e del sodio sono dei sintomi tipici e molto caratteristici della fibrosi cistica riconosciuti sin dalle prime testimonianze storiche della malattia.
Di fondamentale importanza, anche se spesso sottovalutate, sono i test genetici che non solo possono indicare già prima di una eventuale gravidanza la percentuale di rischio per il nascituro di sviluppare la fibrosi cistica, ma sono in grado anche di stabilire a quale delle oltre duemila modificazioni genetiche (generalmente riunite in cinque classi, almeno nella legislazione italiana) appartiene quella del paziente. Anche se non esiste una cura specifica per tutte le manifestazioni, la ricerca scientifica è riuscita in molti casi a elaborare numerosi protocolli medici utili a garantire che almeno si riesca a raggiungere con una buona qualità di vita l’età adulta. Tendenzialmente i trattamenti sono direzionati al mantenimento per quanto possibile delle funzionalità degli organi con il supporto di antibiotici (per limitare il rischio delle infezioni croniche), terapie alimentari ed eventualmente interventi di tipo chirurgico.
