Sindrome di Down, cosa vale la pena sapere

La sindrome di Down, più propriamente trisomia 21, è una condizione genetica che prende il nome dal medico britannico J. L. Down il quale, nel 1866, ne fece un’ampia e accurata descrizione. La DS (dall’inglese Down syndrome) è caratterizzata da una terza copia del cromosoma 21, condizione che generalmente è associata a un ritardo di tipo cognitivo e fisico, oltre che a determinate caratteristiche del viso.

Anche se la sindrome di Down è la più comune anomalia cromosomica del genere umano, molti ancora sono i pregiudizi e le non conoscenze legate a questa condizione. Cerchiamo allora in questo contesto di fare il punto della situazione, tra falsi miti e realtà scientifiche, riguardo alla trisomia 21.

Caratteristiche generali della sindrome di Down

La trisomia 21 è una malformazione genetica non ereditaria (nel 98% dei casi), caratterizzata da una terza copia in aggiunta del cromosoma 21. Anche se non si sa esattamente per quale motivo si sviluppi questa anomalia genetica, esistono tuttavia tre tipi diversi di trisomia 21 i cui effetti sono pressoché gli stessi:

• Trisomia 21 (95% dei casi): in tutte le cellule dell’organismo è riscontrabile la terza copia del cromosoma 21;
• Trisomia 21 da traslocazione (o traslocazione robertsoniana): riscontrabile nel 3% dei casi e unica a trasmissione genetica, la copia in aggiunta del cromosoma 21 si fonde (tutta o in parte) ad altri cromosomi;
• Trisomia 21 da mosaicismo (2% dei casi): la mutazione si sviluppa dopo il concepimento ed è riscontrabile solo nelle cellule discendenti di quella mutata.

Nonostante tutti i numerosi studi clinici susseguitisi nel corso degli anni, ancora non si è capito con esattezza per quale motivo i genitori possono trasmettere la copia in più del cromosoma 21. L’unico aspetto che sembra incidere è l’età dei genitori, ma soprattutto della madre: più la gestante è grande, più aumenta il rischio che il feto sviluppi la trisomia 21.

A parte questo, ad oggi si è in grado di dire che questo tipo di anomalie genetiche sono un fenomeno abbastanza frequente: si stima, infatti, che il 9% di tutti i concepimenti riporti una trisomia (anche se poi solo lo 0,6% arriva alla nascita con un’anomalia di questo genere, a causa soprattutto dell’elevato numero di aborti spontanei).

Le persone che soffrono di trisomia 21 sono tendenzialmente riconoscibili da alcune caratteristiche particolari:

• Caratteristiche fisiche: bassa statura anche in età adulta; occhi tendenti verso l’alto; orecchie, bocca e naso piccoli; collo corto; tono muscolare ridotto; rischio aumentato di malformazioni cardiache, intestinali, alla vista e all’udito;
• Caratteristiche intellettive: ritardo mentale lieve o moderato, a seconda del contesto in cui la persona vive; Q.I. tendenzialmente più basso della media (il valore si attesta a 50, contro i 100 delle persone non affette); problemi di memoria.

Falsi miti

Anche se esistono tre meccanismi diversi alla base dello sviluppo della trisomia 21, non esistono forme più o meno gravi della malattia. Tutto dipende dalla persona, dal suo restante patrimonio genetico, dal contesto sociale in cui cresce e dall’educazione impartitagli.

Negli anni Quaranta del Novecento l’aspettativa di vita delle persone affette da sindrome di Down era di circa 12 anni, quarant’anni dopo era di 33, oggi circa l’80% raggiunge almeno i 55 anni. Dunque non è vero che le persone con sindrome di Down hanno vita breve. Alla base di tale miglioramento nell’aspettativa di vita ci sono due aspetti: in primis un eccezionale sviluppo nelle cure di malattie respiratorie e cardiocircolatorie; in secundis il fatto che molte persone rimangono a vivere con le loro famiglie e non ricoverate in speciali istituti.

La trisomia 21 dal punto di vista psicologico non incide sulle capacità emotive delle persone che ne soffrono. Ciò significa che i Down sono perfettamente in grado di provare emozioni (positive o negative), sentimenti e affetti, al pari dei normodotati. Per questo motivo non è vero che queste persone sono sempre amichevoli e non sono in grado di costruire relazioni profonde.

Abbiamo già visto come per garantire una buona qualità di vita a chi ha la DS sia fondamentale prestare particolare cura all’educazione e al contesto sociale in cui queste persone si trovano a vivere. Per questo motivo se l’individuo viene abituato sin da piccolo a essere autonomo, non è detto che debba dipendere per tutta la vita da altre persone. Stesso discorso vale dal punto di vista lavorativo: con una giusta organizzazione dei compiti e fiducia nei confronti del lavoratore, non è vero che le persone Down possono fare solo lavori meccanici o ripetitivi.