La sindrome di Turner è un disordine genitori congenito riscontrato solo negli individui di sesso femminile. Questi soggetti non presentano il cromosoma X o, se presente, esso non risulta completamente sviluppato. Nel 90 per cento dei casi, le donne che soffrono di sindrome di Turner presentano scompensi ormonali. Questo è uno dei primi campanelli d’allarme, insieme ad alcune caratteristiche fisiche molto comuni a tutti questi soggetti. L’infertilità è un altro sintomo da non trascurare se si pensa di soffrire di questa sindrome molto particolare.
In molti casi, è in particolare la forma del collo ad allarmare i medici. Esso infatti risulta più corto e tozzo fin dalla più tenera età. Insieme alle iniezioni ormonali per tenere sotto controllo gli effetti della sindrome, è possibile ricorrere a delle operazioni chirurgiche per agire sulle caratteristiche fisiche che contraddistinguono i soggetti che soffrono della sindrome di Turner. Ciò include anche macchie sulla pelle, torso più tozzo, e arti inferiori e superiori (gambe e braccia) più corte della media. Si tratta inoltre di caratteristiche comuni a bambini nati in modo prematuro, al punto che è molto facile scambiare le due condizioni prima di procedere con analisi più specifiche.
Cause della sindrome di Turner
Normalmente, una donna ha un sistema cromosomico XX. Una donna che soffre della sindrome di Turner, ha invece solo un cromosoma X. Non esiste una causa vera e propria per la sindrome di Turner. Si presume che la sua origine sia genetica, ma ad oggi non vi sono abbastanza dati sufficienti. Ogni anno, circa 2500 soggetti di sesso femminile presentano la sindrome di Turner. È probabile che il numero sia molto più alto in realtà. Tuttavia. Data l’impossibilità di diagnosticare la sindrome nelle dovute tempistiche, potrebbero esserci dei casi in cui il soggetto arriva alla morte, naturale o meno, prima di scoprire di averne sofferto in vita. La maggior parte dei soggetti che si insospettisce e fa delle analisi a riguardo, è in realtà interessata ad investigare altri problemi, come l’assenza di ciclo mestruale, problemi ormonali ed infertilità.
Sintomi della sindrome di Turner
È possibile diagnosticare questa sindrome fin dai primi sintomi. Ciò si traduce in un trattamento mirato ed istantaneo, che può migliorare sensibilmente la qualità della vita di chi ne soffre. La sindrome di Turner viene diagnosticata in genere in età adolescenziale. È infatti impossibile rivelarla prima, poiché uno dei primi sintomi è l’assenza della prima mestruazione. Ci sono donne che possono accorgersi di soffrire di questa sindrome solo dopo i 30 anni, magari indagando sulle cause della propria infertilità o menopausa precoce. Un altro sintomo è la statura minuta, almeno 20 cm al di sotto della media femminile. Nemmeno durante la pubertà i soggetti che soffrono di sindrome di Turner assistono ad un particolare sviluppo del loro corpo. In particolare, è il collo ad apparire più coto, seguito poi dagli arti e dal busto. Altri campanelli d’allarme possono essere una forma inusuale delle unghie, o delle chiazze sulla pelle. Alcuni di questi sintomi possono già riscontrarti in età infantile. Non a caso, i bambini nati sottopeso o con strane conformazioni del collo vengono subito sottoposti a test dedicati. Va sottolineato inoltre che spesso la sindrome di Turner si accompagna ad altri disagi, quali ipertensione, problemi ai reni, insulinoresistnza, diabete di tipo 2 e difetti cardiaci.
Trattamento della sindrome di Turner
Grazie ad alcuni sintomi, è possibile diagnosticare la sindrome di Turner fin dalla prima infanzia. Ci sono infatti alcuni tratti fisici che possono essere un primo campanello d’allarme. Va sottolineato che sono solo le donne a soffrire di questa sindrome, e che la maggior parte dei casi si riscontra in Polonia. Uno dei trattamenti più quotati per la sindrome di Turner sono iniezioni quotidiane a base di ormoni. Esse vengono prescritte fin dall’età di sei anni, ma in alcuni casi gravi è possibile cominciare anche prima. Gli ormoni che vengono somministrati sono prevalentemente di tipo femminile, e la loro azione influenza il funzionamento delle ovaie. L’obiettivo di questa terapia per la sindrome di Turner, quindi, è quello di sopperire al difetto congenito del cromosoma, ma anche e soprattutto di limitare i danni dovuti allo scompenso ormonale nelle donne. Ciò porta ad ottimi risultati soprattutto nella cura dei difetti cardiaci e al tratto urinario.
