Albinismo: cause, sintomi, cure

L’albinismo (dal latino albus, bianco) è un’anomalia genetica che colpisce la produzione di melanina, la sostanza principale responsabile della pigmentazione del corpo, in maniera totale o parziale. L’aspetto esteriore più facilmente riconoscibile di un soggetto albino è la caratteristica colorazione bianca o cerulea di occhi, capelli e pelle. Anche se questa condizione non va a peggiorare né l’aspettativa né la qualità della vita, è bene prestare particolare attenzione soprattutto all’esposizione ai raggi solari. 

La melanina

Albinismo cause, sintomi, cureIn natura la pigmentazione animale è regolata dalla produzione di un gruppo di sostanze definite melanine (dal greco mélas, nero), generalmente presenti al livello sottocutaneo, nell’iride e nei capelli (o pelliccia se non parliamo di esseri umani), ma anche in alcune parti interne del corpo. È possibile parlare di albinismo anche nel caso del mondo vegetale? Non proprio: si possono osservare in alcuni casi piante che presentano foglie o rami bianchi, ma questo è dovuto ad alterazioni sul processo di fotosintesi e non a carenze genetiche di melanina.

Tra le principali funzioni di questa sostanza, almeno per quello che riguarda l’uomo e i mammiferi vertebrati, possiamo annoverare la fotoprotezione. È grazie a questi pigmenti ad esempio che le cellule sono in grado di proteggere il loro DNA dall’azione dei raggi UV solari, espellendone l’energia sotto forma di piccole quantità di calore. In questa maniera si evita la possibilità che si inneschino reazioni chimiche potenzialmente pericolose, come la formazione di radicali idrossili (capaci di distruggere la maggior parte delle molecole organiche) ed è per questo che gli albini devono prestare particolare attenzione all’esposizione ai raggi solari.

Albinismo: tipologie, sintomi ed effetti

La condizione albina si presenta quando entrambi i genitori del soggetto sono portatori del gene modificato (ereditarietà autosomica recessiva) e solo nel caso dell’albinismo oculare assume caratteristiche dominanti. Quattro sono generalmente le forme che questa modificazione genetica può avere:

  1. Albinismo totale: il più raro, ma anche il più semplice da riconoscere perché la persona presenta una pelle bianchissima, capelli bianchi (o giallo paglierino) e occhi rosei o bluastri;
  2. Albinismo parziale: è questa la forma più comune, nella quale gli effetti visibili sono meno estesi e riguardano solo specifiche aree del corpo;
  3. Albinismo oculocutaneo: ne nasce un bambino su trentacinquemila e questa forma si caratterizza per anomalie di colore (non nella struttura anatomica) su pelle e capelli, mentre il grosso degli effetti si concentra sugli occhi;
  4. Albinismo oculare: i neonati colpiti sono uno su quindicimila e sono privi di pigmento esclusivamente al livello oculare, presentando una scarsa acuità visiva.

Albinismo tipologie, sintomi ed effetti

Gli albini, se da un lato non hanno normalmente problemi al livello psico-motorio (salvo il caso in cui questa condizione sia associata ad altre patologie), dall’altra devono tutelarsi molto bene la pelle e gli occhi, essendo questi i punti più sensibili. Dal punto di vista dermatologico l’azione nociva dei raggi UV espone il soggetto ad un invecchiamento precoce e al rischio maggiore di sviluppare forme tumorali. Per quanto riguarda la parte visiva, l’assenza della pigmentazione nell’occhio fa sì che si possa riscontrare una forma di fotofobia e riduzione dell’acuità visiva, con possibili danno alle parti interne dell’apparato. Fortunatamente spesso basta solo un paio di buoni occhiali da sole per arginare i problemi visivi.

Terapie e centri di cura

Al momento non esistono terapie risolutive, anche se sono in fase di studio vari tipi di trattamenti, soprattutto di tipo contenitivo. Per garantire una giusta qualità della vita è fondamentale arrivare presto ad una diagnosi specifica, per cui è bene rivolgersi al medico competente. In Italia vorrei segnalarvi due strutture d’avanguardia: la prima è l’ospedale Niguarda di Milano e la seconda è il Policlinico Gemelli di Roma.

Esistono delle terapie farmacologiche (non sempre efficaci e mai risolutive) generalmente a base di corticosteroidi o immunosoppressori. Un trattamento di questo genere che sta riscontrando una qualche forma di successo (specie se iniziato il prima possibile) è la terapia PUVA che prevede l’assunzione di particolari sostanze fotosensibilizzanti e la successiva irradiazione del paziente con raggi UV a specifiche lunghezze d’onda.

Nei casi più estremi si può pensare anche ad un trapianto di melanociti sani, le cellule responsabili della produzione di melanina, che può aiutare a stimolare quelli dormienti. Una novità riguarda l’albinismo oculocutaneo: sembrerebbe che nei soggetti (al momento si parla solo di topi, si attende il via libera per lo studio sull’uomo) trattati con il nitisone si riscontri un aumento della melanina oculare dopo un mese di trattamento. Vedremo cosa diranno i successivi studi.

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